當提到楓糖時，往往都會聯想到甜甜的糖果，但殊不知在眾多的可怕疾病中，有壹種疾病叫楓糖尿病。這種疾病多發生於新生兒。各位新生父母也不需要過於擔心，積極配合醫生治療，做好家庭健康監控，相信孩子們都會茁壯成長。那麽，新生兒楓糖尿病的原因是什麽?
新生兒楓糖尿病的原因楓糖尿病(maple syrup urine disease)是壹種遺傳性支鏈氨基酸代謝障礙的疾病，是由於在細胞線粒體基質內支鏈α酮酸脫氫酶(BCKD)多酶復合體功能有缺陷。導致這種酶復合體缺陷的病因是編碼，這壹酶復合體中某壹成分的基因發生突變，在人體中主要支鏈氨基酸有亮氨酸、異亮氨酸和纈氨酸。這些支鏈氨基酸在人體中不能合成，主要從飲食中攝入。像其他氨基酸壹樣，支鏈氨基酸可作為蛋白質合成的成分，也可被代謝而產生能量。
該病呈常染色體隱性遺傳。由壹組支鏈α酮酸脫氫酶活性缺乏(或酮酸脫羧酶缺乏)或不足所致，分為5型：經典型、間歇型、中間型、維生素B反應型和E3缺乏型。酶活性依次為正常人的0%～2%、2%～40%、5%～25%、20%～40%和5%～10%。患者因嘔吐，可造成嚴重脫水，導致酸中毒。
該病是壹遺傳性疾病，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。遺傳缺陷在線粒體中存在的BCKD多酶復合體中的E1、E2和E33個亞基的基因有突變。BCKD多酶復合體的組成已如前述。E1是焦磷酸硫胺素(TPP)依賴性酶。由2E1α和2E1β形成α2β2四聚體，分子量為170kD。E1α和E1β基因座分別定位在19q和6p，均可發生突變，E1α基因突變則可阻礙其與正常的E1β聚合成四聚體，使E1α迅速被降解，從而使支鏈α酮酸脫羧酶活性降低或完全喪失，或只形成αβ二聚體，也可形成低分子量的四聚體。Wynn等研究了ⅠA型楓糖尿病病人中E1α與E1β的聚合障礙後指出：在被研究的E1α突變如果是在假定的焦磷酸硫胺素結合袋則對E1亞基的聚合無影響;牽涉到C末端芳香性殘基的突變則阻礙亞基聚合動力學和天然的α2β2結構的形成。E1α亞基的突變使支鏈α-酮酸脫羧酶活性降低或完全喪失。該作者報道E1α突變ⅠA型楓糖尿病表型、聚合狀態和特異性活性總結。
楓糖尿病的治療手段有哪些疾病治療該病雖不能根治，但及時正確的治療可使患兒存活，癥狀可得到改善。對代謝失代償的急性危象的治療要采取緊急措施，否則患兒易於夭折，治療方法如下。
氨基酸與營養治療 ：靜脈滴註或從鼻胃管滴入特殊配制的無肝用氨基酸輸液(支鏈氨基酸)的混合性氨基酸溶液，同時從靜脈輸給葡萄糖(或高張葡萄糖)和電解質。在治療前患兒血漿亮氨酸水平壹般大於40mg/dl。用前述治療，血漿亮氨酸可迅速下降。從鼻胃管滴入與靜脈滴註有同樣效果。
急性危象治療的目的是要改善神經系統的不良結局，要達到此目的在於：①縮短神誌改變的時間和嚴重程度;②盡可能地使血漿亮氨酸水平降低。這是治療急性危象的兩條重要原則。危象緩解後，該病患者應長期少吃或禁食含肝用氨基酸輸液(支鏈氨基酸)的食物。該病婦女懷孕時，在懷孕過程中血漿支鏈氨基酸水平如能保持在100～300mmol/L則可分娩正常嬰兒。從妊娠第22周以後，亮氨酸耐受性從350mg/d進行性增高到2100mg/d。分娩後應仔細監測血中支鏈氨基酸水平，以減少產褥期發生代謝失代償的危險。
透析治療 ：此種治療是通過透析以清除堆積在血中的大量亮氨酸，可用於搶救急危重患者。Jouvet等對3例有生命危險的新生兒采用了3種不同健康搜索的治療方法：即靜脈-靜脈持續血液過濾(haemofiltration)、血液透析過濾(haemodiafiltration)和血液透析。通過治療3例新生兒血漿中的亮氨酸分別為2186，3818和2536mmol/L急劇地下降到1131，1275和488mmol/L健康搜索，患兒的神經系統狀態迅速得到改善。在月齡分別為22，13和11時，3例患兒均有正常的智商。患兒對這些治療耐受良好，副作用有低溫和血球壓積下降。
交換輸血 ：此方法是將患者的血輸給正常人，將正常人的血輸給患者。正常人有處理支鏈氨基酸的能力，患者的血輸給正常人無不良反應和後果。而患者血中亮氨酸水平可降低。大劑量維生素B1(硫胺素)和靜脈高能營養：對維生素B1(硫胺素)治療有反應的病型主要是Ⅱ型楓糖尿病(即E2基因突變)，但中間型和輕型病人也有反應。對維生素B1(硫胺素)治療有反應的前提是E1正常。因為當E2與E1形成復合物時使E2酶對焦磷酸硫胺素的親和力增高，同時焦磷酸硫胺素可使BCKD復合體保持穩定，由此使病人對支鏈氨基酸的耐受性增加。維生素B1(硫胺素)劑量壹般要大於100mg/d。在用大劑量維生素B1(硫胺素)治療的同時要靜脈補充高能營養，供給充足的熱卡、維生素、水和電解質來滿足需要。
肝臟移植 ：至今只有3例作了肝臟移植，移植後全身支鏈2-氧酸脫氫酶活性明顯升高，不需限制飲食，在分解代謝增高的情況下，沒有代謝失代償的危險。但考慮到所需費用，手術風險和結果，Wendel等認為肝移植並不比經典的限制飲食治療更好。