復雜的說：
呆小癥 俗稱別名 克汀病 甲狀腺功能低下癥 疾病概述 呆小癥又稱“克汀病”.是壹種先天甲狀腺發育不全或功能低下造成幼兒發育障礙的代謝性疾病.主要表現為生長發育過程明顯受到阻滯,特別是骨骼系統和神經系統.病因迄今未明.可能與甲狀腺腫、碘缺乏或家族遺傳有關.病因 病因迄今未明.可能與甲狀腺腫、碘缺乏或家族遺傳有關.癥狀 呆小癥又名克汀病,或先天性甲狀腺功能減退癥.好發於嚴重甲狀腺腫流行地區.病人自小生長發育遲緩、智力低下,有的可有耳聾等癥狀.診斷 X線檢查：很早發現骨骼發育遲緩.患兒1歲時可能沒有壹塊腕骨,4歲僅見1～2塊腕骨,6歲時掌指骨骺尚未出現,成年時也未完成聯合的骨骺.牙齒的發育同樣遲緩.實驗室檢查：血清蛋白結合碘很低,常在0.16μmol／L以下.24h甲狀腺131碘吸收率很低,有時僅為零.根據患兒發育異常、矮小,智力低下,骨骼X線特征,血清蛋白結合碘低下及甲狀腺131碘吸收率低等診斷不難.應與先天愚型如Down綜合征、承雷癥等鑒別,後者均無甲狀腺功能低下的臨床癥狀.治療 應早期診斷,及早治療.6個月以內患兒開始口服甲狀腺粉15~30mg/d,2周後增加壹次劑量,直至60~90mg/d.較大患兒甲狀腺粉可加大至120~180 mg/d,並定期測血清蛋白結合碘,使其維持在0.71~0.95μmol/L水平.此外尚需補充增加營養.並發癥 主要表現發育差,身材矮小,病兒在出生後數周或數月反應遲鈍,吮乳緩慢無力,嗜睡、少哭、不活潑.食欲差,便秘.隨著年齡增長,發現患兒頭大,前額小,發際低.兩眼間距寬,鼻梁低平,眼裂窄,眼瞼、手足背、外陰浮腫.張口伸舌,舌寬而厚常伸出口外,有時可影響吮乳和呼吸.頭皮厚,頭發粗、稀.皮膚幹燥、脫屑,無汗.腹膨隆,常有臍疝.四肢短,手寬,指短.頸短而粗,兩鎖骨上窩有脂肪墊.有時皮膚呈橘黃色、粗厚,呈粘液水腫狀,肢體可有發紺性青斑.由於身材矮小,上身比下身長.前囟閉合遲緩.牙齒生長慢,並易被腐蝕.病兒智力障礙,致使表情淡漠、呆蠢,學話遲緩,爬、坐、站、走皆晚於正常兒,行動笨拙,肌肉松弛無力.隨著年齡增長,智力低下更明顯,乃至不能參加正常學校學習.生殖器官和副性征發育也低下.侏儒癥凡身高低於同壹種族、同壹年齡、同壹性別的小兒的標準身高的30％以上,或成年人身高在120厘米以下者,稱為侏儒癥或矮小體型.小兒侏儒癥的常見病因侏儒癥又稱矮小癥,指小兒身長較正常小兒低30%者,可由許多原因引起.小兒侏儒癥的常見病因：1.骨胳系統疾病如軟骨營養不良和抗維生素D性佝僂病.2.染色體異常如先天性愚型（21壹三體）,貓叫綜合癥（5壹短臂缺失）和先天性卵巢發育不良癥.3.先天性酶的代謝缺陷如粘多糖病和肝糖原累積癥.4.內分泌障礙如垂體性侏儒癥,甲狀腺功能減退（克汀病）.5.腎臟疾病如腎小管性酸中毒和範可尼綜合征等.6.家族性矮小癥和原發性佚孺癥,體質性生長發有延緩或青春期延遲.7.長期大劑量的腎上腺皮質激素的應用.軟骨營養不良為染色體顯性遺傳,主要是長骨幹骺端軟骨細胞形成障礙,而影響骨的長度,使骨胳變粗而不增長,患兒四肢粗短,但軀幹校長,所以上半身的長度大於下半身,垂手不過髖關節,手指粗短,各指平齊,鼻梁低下,頭圍較大,前額突出,腹突出,腰椎前凸,臀後凸顯著,智能正常.長骨的X線檢查見長骨短,彎曲度增大,兩端膨大.先天性愚型又稱唐氏綜合癥,是常染色體異常所致.患兒常矮小,伴有特殊面容和智能落後,病兒鼻梁低下,兩眼距寬,兩眼外紕向外上,口半張,常伸舌口外,手掌紋常通貫,小指短而向內彎曲,有時伴有先天性心臟病,染色體分析可確定診斷.粘多糖病由先天性粘多糖代謝障礙,使體內各組織細胞內貯存過量的粘多糖所致.初生時正常.從6個月至2歲時開始出現癥狀,患兒身材較矮,進行性智力低下,皮 膚粗厚,毛發幹,眼距寬、鼻梁下陷,舌大,常伴有聽力障礙,肝脾腫大,頭大且方,手指粗而短.X線檢查可見全身骨胳骨化過度,蝶鞍擴大,顱縫閉合過早,肋骨的近端窄而遠端寬,形如飄帶.患兒尿中粘多糖增加.腎小管性酸中毒是先天性或後天性腎小管功能障礙,引起小兒生長發育遲緩,同時多伴有厭食、疲乏、無力、多飲、多尿、煩渴等.X線檢查可見長骨的骨質疏松和骨骺端改變,腎區鈣化影,血液生化示高氯性代謝性酸中毒,血鉀偏低,尿液多呈堿性或中性.克汀病為先天性甲狀腺功能低下或缺如,俗稱呆小癥（詳見內分泌病,甲狀腺功能減退癥）.家族性矮小體型與家族的體格型式有關,身長雖有壹定程度不足,但其生長率、骨和牙的發育、性成熟均正常,無任何內分泌功能異常的表現.侏儒癥的防治主要根據原發疾病而定,這裏主要介紹克汀病的防治.對甲狀腺腫流行區應供應碘化食鹽,可降低發病率.