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為什麽要進行耳聾的基因檢測?

對於遺傳性耳聾,通過基因篩查,可以發現包括藥物性耳聾易感者在內的各種高危人群,通過指導生育、早期發現聽力障礙並佩戴助聽器或植入人工耳蝸,可使絕大部分遺傳性耳聾及其引發的語言障礙得以避免。

近年來耳聾發生率有增加的趨勢,有專業統計顯示,目前我國聽力語言障礙的殘疾人約有2600萬人,其中7歲以下聾兒達80萬人,並以每年新增3萬聾兒的速度在增長。對於兒童的聽力障礙,遺傳因素的影響約占65%,而在4—5歲以後出現的聽力障礙,遺傳因素可以上升到71%。

《2016年兒童用藥安全調查報告白皮書》顯示,我國每年約有3萬名兒童耳聾與藥物有關。在遺傳因素致聾的孩子中,常見的壹種情況是孩子在發燒時使用某壹種藥物而失聰,實際上藥物高劑量致聾只是很小的壹部分,絕大多數是由於攜帶藥物致聾基因突變造成,這類人群常常在不知情的情況下使用氨基糖甙類抗生素而致聾。

母親在妊娠期間患過風疹或其他病毒性疾病等也可能造成兒童聽力障礙;新生兒早產,耳畸形,出生後黃疸,病毒性或細菌性腦炎、缺氧、應用耳毒性藥物,低體重等;患兒出生後感冒、鼻炎、鼻竇炎、腺體肥大等都可以引發中耳炎。對於已經生育了壹個聾兒,或有耳聾家族遺傳史,發生過突發耳聾、夫妻雙方均為有耳聾等情況的人群,可在生育前進行耳聾基因診斷和遺傳咨詢。耳聾基因篩查屬於耳聾的遺傳咨詢,能夠確定遺傳方式,計算再發風險,對患者及其家庭成員的患病風險、攜帶者風險、子代的再發風險作出準確評估與解釋;通過客觀、準確的生育指導和幹預措施,從根本上預防和阻斷遺傳耳聾,實現預防耳聾出生缺陷。

幹預治療如針對外耳道被羊水、胎脂、耵聹栓塞的要予以清除異物;診斷為分泌性中耳炎的要及時用藥物、穿刺等治療;先天性外耳道或中耳畸形要進行手術治療;確診為永久性感音神經性聽覺障礙患兒,應佩戴助聽器,使用助聽器3—6個月如無明顯效果,可以進行人工耳蝸術前評估,實施人工耳蝸植入術。