高通量測序技術(High-throughput sequencing)又稱“下壹代”測序技術("Next-generation" sequencing technology),以能壹次並行對幾十萬到幾百萬條DNA分子進行序列測定和壹般讀長較短等為標誌。
名詞解釋
根據發展歷史、影響力、測序原理和技術不同等,主要有以下幾種:大規模平行簽名測序(Massively Parallel Signature Sequencing, MPSS)、聚合酶克隆(Polony Sequencing)、454焦磷酸測序(454 pyrosequencing)、Illumina (Solexa) sequencing、ABI SOLiD sequencing、離子半導體測序(Ion semiconductor sequencing)、DNA 納米球測序 (DNA nanoball sequencing)等。
高通量測序技術是對傳統測序壹次革命性的改變,壹次對幾十萬到幾百萬條DNA分子進行序列測定,因此在有些文獻中稱其為下壹代測序技術(next generation sequencing)足見其劃時代的改變,同時高通量測序使得對壹個物種的轉錄組和基因組進行細致全貌的分析成為可能,所以又被稱為深度測序(deep sequencing)。
意義
高通量測序技術的誕生可以說是基因組學研究領域壹個具有裏程碑意義的事件。該技術使得核酸測序的單堿基成本與第壹代測序技術相比急劇下降, 以人類基因組測序為例, 上世紀末進行的人類基因組計劃花費 30 億美元解碼了人類生命密碼, 而第二代測序使得人類基因組測序已進入萬(美)元基因組時代。如此低廉的單堿基測序成本使得我們可以實施更多物種的基因組計劃從而解密更多生物物種的基因組遺傳密碼。同時在已完成基因組序列測定的物種中, 對該物種的其他品種進行大規模地全基因組重測序也成為了可能。[3]?