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壹根藤上的兩個瓜:Prader-Willi綜合征和天使綜合征

有家長叫椰菜君談談Prader-Willi綜合征和天使綜合征,因為TA做了基因芯片檢測,看到報告說缺失了壹段染色體,可能導致Prader-Willi綜合征 或 天使綜合征,所以頗為困惑。

這很容易解釋,因為Prader-Willi綜合征 和 天使綜合征,是壹根藤上結的兩個瓜。

這個藤就是我們的第15號染色體。

在這個染色體的長臂上,有壹個 15q11-13 區域,就是第11區到第13區之間的部分(下圖黃色部分)。這個區域所含的基因中,有壹個叫做 UBE3A 的,還有兩個叫做 SNRPN 和 NDN 的。

高中生物講過,每人都有兩套染色體,爹給壹套,娘給壹套。15號染色體自然也不例外。所以呢,這UBE3A、SNRPN和NDN基因,每人也是各兩條,爹壹條,娘壹條。

這兩性生物的雙保險套路,看著萬無壹失。。。

然鵝,由於某種原因,UBE3A、SNRPN和NDN基因,人體都只需要壹條足矣。。。

那怎麽辦?

進化出來的策略是:有錢,任性,吃壹個,丟壹個。

專業壹點說,是生物進化出了壹個叫做“imprint”,可以翻譯做“ 封印 ”的技能。使出這個技能,就可以把不需要的那條基因,給“封印”住,假裝沒有存在過。

到目前為止,總***發現228種人類基因,會被“封印”住,而UBE3A、SNRPN和NDN三位老兄弟,正好都在裏面。

不過,三兄弟還是有所不同。在爹給的15號染色體裏面,UBE3A是被“封印”的;而在娘給的15號染色體裏面,SNRPN和NDN是被“封印”的。這麽壹來,解決了只留下壹條基因工作的目的。

法子固然簡單,但後患也是有的。

比如說,現在全靠娘給的這套15號染色體上面的UBE3A基因,萬壹它壞了呢?沒了呢?那不就木得UBE3A基因了嗎?爹給的那個,只是個擺設啊!同理,要是爹給的SNRPN和NDN基因壞了,沒了,那就木得SNRPN和NDN基因了。

基因壞掉有兩種方式,其壹是出現有害突變,喪失功能;其二是不小心弄丟了——在這裏是整個15q11-13區幹脆不見了。

後果就是: 如果爹給的15q11-13區不見了,或者裏面的SNRPN和NDN基因壞了,那麽將導致Prader-Willi綜合征。 反過來, 如果娘給的15q11-13區不見了,或者裏面的UBE3A基因壞了,那麽將導致天使綜合征。絕大多數情況下,是15q11-13區丟失。

回到這位家長的困惑。TA做的是基因芯片,因此只能發現染色體的缺失,但是區分不出出現缺失的那條染色體到底是爹給的,還是娘給的,因此不能判斷患者是Prader-Willi綜合征還是天使綜合征。

要進壹步確定,可以看患者的外在癥狀,比如Prader-Willi綜合征患者的壹大特征是巨胖,手腳小,額頭尖,而天使綜合征患者則會有玩偶似的笑容。對於癥狀還未明顯的年幼患者,那就需要做進壹步的基因檢測,比如使用專門的方法來分析被“封印”的基因,看到底是哪個基因被“封印”,從而確定是哪種綜合征。