醫學遺傳研究所設有分子遺傳、細胞遺傳、生化遺傳和臨床遺傳等4個研究室，是衛生部醫學胚胎分子生物學重點實驗室、上海市胚胎與生殖工程重點實驗室以及中國遺傳醫學中心基因診斷部的依托單位，還建有轉基因動物研究中心。承擔著國家“863”計劃重大專項、“973”項目、國家自然科學基金重大項目、衛生部和上海市重點科研項目以及國家首批國際重大合作項目。20多年來，該所始終瞄準本學科國際前沿，結合我國實情，形成了基礎和應用研究相結合，醫學、遺傳學和胚胎學等學科交叉、滲透的科研體系。在血紅蛋白分子病、遺傳病基因診斷和基因治療、真核基因的表達調控、奶牛和山羊的性別控制、轉基因動物/乳腺生物反應器，以及幹細胞研究等領域，獲得國家級、部委級和上海市的重大成果獎30多次，其中國家科技進步獎二等獎3項（1991，1996，2000），三等獎2項（1985，1993）；衛生部科技進步甲級成果獎3項（1982，1983，1985）；上海市科技進步獎壹等獎3項（1989，1997，2002）。
近年來還研制成功在乳汁中有活性的人凝血因子IX表達的轉基因山羊和攜帶人血清白蛋白基因的轉基因試管牛，被兩院院士評選為1998年和1999年“中國十大科技進展”之壹，還被國家科技部評選為“‘99中國基礎科學十大新聞”之首。該所曾多次被評為衛生部、國家計生委和上海市的模範先進集體，以及上海市和全國三八紅旗集體（1999，2000），2003年榮獲全國“五壹”獎狀；在胚胎工程領域，申請了或獲得了國外、國內發明專利10項，實用新型專利2項；在國內外發表論文近500篇，主編學術專著6部，為我國生命科學事業的發展作出了重要的貢獻。