其實人體每時每刻都在進行新陳代謝，因為人體是需要不斷循環運轉的，而如果沒有新陳代謝，那麽毒素和垃圾就會不斷堆積在體內，給人體造成傷害，代謝其實也是有相關疾病的，比如pku，pku是遺傳導致的，具體來說pku是什麽遺傳病呢？
pku是什麽遺傳病可以治療
很多疾病喜歡用字母縮寫，其中pku是什麽遺傳病，可以治療嗎？
PKU即苯丙酮尿癥，是常染色體隱性遺傳性疾病，主要是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使苯丙氨酸不能轉變為酪氨酸，導致苯丙氨酸及丙酮酸等在體內蓄積，且從尿液中大量排出的壹類疾病。 苯丙酮尿癥是壹種常見的氨基酸代謝病，其發病率具有種族和地域差異。
苯丙酮尿癥患者主要表現為生長及智力發育遲緩、皮膚毛發色素淺染、鼠尿臭味等。苯丙酮尿癥經明確診斷後，應盡早給予積極治療，主要是飲食療法，部分苯丙酮尿癥需要進行藥物治療。壹般開始治療苯丙酮尿癥的年齡愈小，預後效果愈好。
pku是什麽遺傳病會有什麽癥狀
對於遺傳疾病首先要確定是什麽遺傳疾病，那麽pku是什麽遺傳病，會有什麽癥狀呢？
PKU又稱苯丙酮尿癥，是壹種遺傳代謝病，屬於常染色體隱形遺傳病，很難治療，該病是由於基因突變，導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏而引起苯丙氨酸代謝障礙。而苯丙氨酸在血液中濃度增加後，會嚴重影響神經系統發育，最終導致智力低下。 患兒常表現為餵養困難、嘔吐、睡眠不安、易哭鬧等。
此外，隨著年齡增大，患兒智力低下會越發明顯，多數患兒會出現嚴重智力障礙，部分患兒甚至有癲癇發作。 苯丙酮尿癥的患兒父母雖然外表正常，但都是致病基因的攜帶者。只有父母雙方均為致病基因攜帶者時，才有可能生育患兒。這類父母每次懷孕都有四分之壹的幾率生育苯丙酮尿癥患兒。
pku是什麽遺傳病嗎
有些新生兒檢查發現患有pku這種疾病，那麽pku是什麽遺傳病嗎？
PKU又叫苯丙酮尿癥，是由於苯丙氨酸代謝途徑中酶的缺陷所引起的常染色體隱性遺傳病。這種寶寶壹般出生時是正常的，壹般3~6個月時出現癥狀，壹歲左右癥狀就比較明顯了。
苯丙酮尿癥的臨床表現壹般有：智力低下，苯丙酮尿癥癥狀還有皮膚和毛發顏色變淡，虹膜色素變少。苯丙酮尿癥患者會有特殊的鼠尿味兒，這是因為它的尿液和汗液中含有苯乙酸的原因。苯丙酮尿癥是少數可治療的遺傳性代謝病之壹，應早期確診和治療，避免產生神經系統的不可逆性損傷。
pku是什麽遺傳病是染色體的哪壹種
pku可能跟染色體有壹定的關系，那麽pku是什麽遺傳病，是染色體的哪壹種呢？
pku通常跟染色體沒什麽關系，小兒苯丙酮尿癥是由於苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導致的較為常見的壹種常染色體隱性遺傳性疾病。父母雙親均有染色體缺陷，但均無癥狀，近親結婚者子女發病率高。出生時患兒正常，隨著進奶以後，壹般在3—6個月時，即可出現癥狀，1歲時癥狀明顯。該病已作為產科新生兒常規篩查項目之壹。
要知道苯丙酮尿癥因引起神經系統損傷，嚴重時可引起患兒幼年期死亡，存活下來的患兒，由於智力嚴重受損，無生活自理能力，給家庭和社會帶來沈重的負擔。