在美國已知2000萬糖尿病患者中，大約有10%屬於1型糖尿病。該病是由於自身免疫對胰腺B細胞的攻擊，導致胰島素絕對缺乏。1型糖尿病患者胰島中滲透了激活的T淋巴細胞，導致胰島炎。經過幾年，自身免疫進攻胰島B細胞使B細胞的數量逐漸減少。
然而，當80%~90%的B細胞被破壞時臨床癥狀才會突然出現。到此時，胰腺對攝取的葡萄糖不能產生足夠的應答，需要用胰島素治療才能恢復代謝調節和防止威脅生命的酮癥酸中毒。
胰島B細胞的破壞需要環境因素（如病毒感染）和遺傳因素參與，使B細胞被誤識別為“非己”成分（註：在單卵雙胞胎中，如果壹人患1型糖尿病，另壹人僅有30%~50%的幾率患1型糖尿病。與2型糖尿病對比，2型糖尿病受遺傳因素的影響更大，在單卵雙胞胎，2型糖尿病最終都會在兩者身上發生）。
1型糖尿病患者的B細胞實際上已喪失了功能，既不能對循環中的“燃料”進行應答，也不能維持基本的胰島素分泌。
（壹）1型糖尿病的診斷
典型的1型糖尿病發病於兒童期或青春期，癥狀發展突然。1型糖尿病患者通常因為突然出現多尿（尿頻），煩渴（極度口渴）和多食（過分饑餓）而被發現，常因壓力過大或患病而誘發。該病的癥狀常常伴有疲勞，體重減輕和虛弱。當空腹血糖（fasting blood glucose, FBG）等於或大於126mg/100ml，並常伴有酮癥酸中毒，可以確診（註：FBG在100~125mg/100ml時為空腹血糖受損）。空腹是指至少8小時內沒有攝取任何熱量。當臨床表現還不能確定1型糖尿病的診斷時，建議進行胰島細胞抗體檢測（口服葡萄糖耐量試驗不作為糖尿病診斷的常規方法，因為在實際中很難完成，並且結果變異性高，但可以用於篩選孕婦的妊娠糖尿病）
（二）1型糖尿病的代謝
改變由胰島素缺乏引起的1型糖尿病的代謝異常，主要影響三大組織的代謝：肝臟、肌肉和脂肪組織。
1.高血糖和酮癥酸中毒
血糖和血酮水平增高是未治療1型糖尿病的主要標誌。高血糖是由於肝臟生成葡萄糖增多，伴隨肝外組織利用葡萄糖減少（肌肉和脂肪有胰島素敏感性的GLUT-4）。酮癥是由於脂肪組織的脂肪酸動員增加，促進肝臟脂肪酸β氧化和3-羥基丁酸、乙酰乙酸生成（註：氧化產生的乙酰CoA是酮體生成的底物，也是糖異生途徑的丙酮酸羧化酶的變構激活劑）。在新診斷的1型糖尿病患者中，有25%~40%發生糖尿病性酮癥酸中毒（diabetic ketoacidosis,DKA；種代謝性酸中毒）。病情嚴重（最常見伴有感染者）或者不進行治療時會復發。酮癥酸中毒的治療是補充液體和電解質，用短效胰島素逐漸糾正高血糖，以免快速下降而引起低血糖。