每壹個生命都值得被尊重，不論健康與否；每壹種疾病都值得被關註，不論罕見與否！
罕見病又稱?孤兒病?，根據世界衛生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數占總人口的0.65?～1?的疾病。
可能有幾種罕見病，比如說白化病、苯酮尿癥、線粒體病等，大家聽說過，但是大多數的罕見病，連我都沒怎麽聽說過，病例數比較稀少，但是這些疾病的患者累積起來，也得有兩千萬+的人群數量。
舉個例子：白化病，是由於不同基因的突變，導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現為皮膚、眼睛、毛發等色素缺乏的壹種遺傳病癥，有眼球震顫、怕光、低視力等現象，目前無有效的治療方法。
直到現在，大多數的罕見病都無藥可救，患者只能在痛苦中等死，只有少數的罕見病有藥可用，但讓需要長期甚至終身用藥。
以前，罕見病無藥可用，曾壹度是讓患者看不到希望。這對他們而言是不公平的。
罕見病患者在用藥方面面臨的最大困難就是治療藥品的可及性問題。據統計，僅有5%的罕見病有藥可治，這5%的人是不幸中的幸運兒，甭管能否買得起，至少有藥可以治，但剩下的95%呢？
常見的罕見病
除了百花不以外，還有：
肢端肥大癥：是腦下垂體因增生或腫瘤而引起生長激素分泌過多引起的皮膚及骨骼異常增生性疾病。未成年人發病引起巨人癥，成年人發病表現為皮膚彌漫性肥大增厚，面部皮膚紋理增粗，皺紋加深，鼻唇溝增寬，舌、嘴唇變厚。同時垂體腫瘤壓迫導致器官病變且惡性腫瘤發生率也會相應增加，壽命縮短。發病率6～18人/百萬。
特發性肺動脈高壓病：是壹種罕見的心血管病，發病率每年1～2人/百萬，女性發病率較高。60%的患者表現為呼吸困難、氣喘、胸痛等，病情嚴重的出現心包積液，導致右心衰竭，只能臥床不起。患者平均年齡在30歲左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。
苯酮尿癥：缺乏丙酮酸羥化酶，苯丙氨酸只能靠轉氨生成苯丙酮酸，患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆積對神經有毒害，使智力發育出現障礙。新生兒患病的機率約是5萬分之壹，壹年約有6～7個患有此種病癥的新生兒出生。
線粒體病：是由線粒體DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷導致了線粒體呼吸鏈上的功能蛋白或結構蛋白發生改變，喪失了原有的功能，使能量合成受阻，從而出現壹系列的癥狀，常見的有癲癇、偏頭痛、癡呆、偏盲、四肢酸痛且活動後乏力明顯、視力下降、眼瞼下垂、神經性耳聾以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白內障等。
不藥博士
博士，執業藥師，高級營養師，守護生命健康，拒絕偽養生，手把手調養壹個健康的妳！