①多數青春期發病，多有家族史；②具有肝功能障礙、神經癥狀和K-F環三大癥狀；③
血清總銅量和血銅藍蛋白降低，尿銅排量增加；④CT平掃可見基底節區對稱性低密度影，增強掃描無變化，同時伴有腦萎縮；⑤MRI上TWI病竈呈高信號。WI病竈呈高信號。