遺傳咨詢具體說明如下：
1、對所詢問的疾病作出正確診斷，以確定是單基因、多基因病。遺傳病的確定方法以家系調查和系譜分析為主，並結合臨床特征，再借助於基因診斷、染色體、性染色體分析和生化分析等檢查結果，***同作出正確診斷。如確定為遺傳病，還須進壹步分析致病基因是新突變產生還是由雙親遺傳下來的，這對預測危險率有重要意義。
2、人類遺傳病大致可分單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病三大類。
3、向患者或家屬提出對策和建議，如停止生育、終止妊娠或進行產前診斷後再決定終止妊娠或進行治療等。
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