端粒和細胞老化有明顯的關系。當細胞分裂壹次,每條染色體的端粒就會逐次變短壹些,構成端粒的壹部分基因約50~200個核苷酸會因多次細胞分裂而不能達到完全復制(丟失),以至細胞終止其功能不再分裂。除了提供非轉錄DNA的緩沖物外,它還能保護染色體末端免於融合和退化,在染色體定位、復制、保護和控制細胞生長及壽命方面具有重要作用。端粒、著絲粒和復制原點是染色體保持完整和穩定的三大要素。
端粒酶是在在細胞中負責染色體端粒延長的壹種酶,是基本的核蛋白逆轉錄酶,可將端粒DNA加至真核細胞染色體末端。端粒酶能延長縮短的端粒(縮短的端粒其細胞復制能力受限),從而增強體外細胞的增殖能力。
端粒酶在保持端粒穩定、基因組完整、細胞長期的活性和潛在的繼續增殖能力等方面有重要作用。端粒酶的存在,就是把 DNA 復制的缺陷填補起來,即由把端粒修復延長,可以讓端粒不會因細胞分裂而有所損耗,使得細胞分裂的次數增加。
端粒酶可在成體幹細胞、免疫細胞和正在發育的胚胎細胞中正常表達。在這些細胞中,端粒酶附著在新復制的染色體末端,從而使細胞的分裂不受約束。在正常人體組織中,它的活性被抑制,但在腫瘤中被重新激活,使腫瘤細胞不停地分裂增殖。
端粒和端粒酶研究是當前分子生物學領域的壹大熱點。對於抗衰老、延長壽命、預防癌癥及癌癥早期診斷,以及損傷修復,細胞和組織、器官移植,甚至器官再生等,都具有重要意義。