別名中樞性尿崩癥；糖尿病、視神經萎縮、聽力減退、尿崩癥綜合征(diabetesinsipidus-diabetesmellitus-opticatrophy-deafnesssyndrome，DIDOAM綜合癥)；遺傳性少年型糖尿病；糖尿病視神經萎縮；聽力減退、尿崩癥綜合征(diabetesinsipidus-diabetes)。1938年Wolfram首先報道壹個家庭8個同胞兄妹中有4例發生糖尿病與視神經萎縮，後來Ducan認為這種患者尚可伴耳聾，1970年Ikkos認為還可伴有尿崩癥，1977年Cremers等收集文獻，將患有少年型糖尿病、視神經萎縮，聽力減退，尿崩癥，尿道和膀胱無張力等異常者命名為Wolfram綜合征。Wolfram綜合征是由於下丘腦-垂體軸受損，抗利尿素(ADH)分泌不足所致，臨床以多飲、多尿、煩渴和低比重尿為特征。
病因病理本征為壹種常染色體隱性遺傳病，主要病理改變為垂體後葉、視神經、腦橋及小腦程度不等的退變和萎縮。下丘腦由中央灰質組成，其中視上核和室旁核分泌的ADH與運載蛋白相結合，經軸突沿垂體柄向下，經垂體後葉的下視丘-垂體通道運輸至後葉貯存並釋放。ADH增加腎臟遠曲小管及集合小管對水分的滲透性，增加腎臟對水分的再吸收，也可促進小血管平滑肌的收縮，以調節人體的體液平衡。沿下丘腦-垂體軸發生的腫瘤性病變、肉芽腫病變及外傷，都可能影響ADH的分泌和輸送，導致中樞性尿崩癥。此外，約1/3的中樞性尿崩癥原因不明，約1％屬遺傳性，可能因滲透壓感覺缺陷引起。在累及下丘腦垂體軸的浸潤性病變中，組織細胞增生癥為最主要病因，而生殖細胞瘤是兒童中最常引起中樞性尿崩癥的腫瘤。
臨床表現多在20歲前發病，男女均可發病，大多數以糖尿病癥狀起病，臨床表現為多飲、多尿、煩渴，視力下降，聽力障礙等。根據致病原因不同還可見其他不同癥狀，如顱咽管瘤患者可有頭痛、嘔吐等顱內壓增高癥狀及視力、視野改變；組織細胞增生癥患者幾乎都為女性，除尿崩癥，還可有眼球突出、顱骨缺損以及肺部異常改變。
影像學表現CT、MRl表現所見為視神經萎縮和腦橋、小腦萎縮，同時可幫助除外垂體區腫瘤及聽神經瘤。CT能很好顯示下丘腦-垂體軸的腫瘤或肉芽腫病變，但不能觀察垂體後葉功能。CT顯示鈣化優於MRl，能很好地顯示鞍區顱咽管瘤，對鞍上生殖細胞瘤的顯示也較滿意，缺點是垂體柄及鞍內垂體的顯示較差。MRI是目前診斷中樞性尿崩癥的最佳影像技術。高分辨率MR能清晰顯示下丘腦-垂體軸之形態，並檢出鞍區的微細異常。正常情況下，於T1WI垂體後葉高信號是神經垂體的壹個功能標誌，見於大多數的正常人，此高信號缺如，可能是中樞性尿崩癥的主要MR特征。反之此高信號存在，則不支持中樞性尿崩癥的診斷。中樞性尿崩癥的另壹特征是漏鬥部增粗，增強掃描呈均勻的異常對比增強，此見於組織細胞增生癥、結節病及韋格納肉芽腫，後者鼻竇和鼻咽部活檢常有慢性肉芽腫性炎癥，且皮質激素治療後癥狀改善，MRI信號也恢復正常。如為腫瘤引起，MRI可有相應表現。