語言障礙：語言與交流障礙是孤獨癥的重要癥狀，是大多數兒童就診的主要原因。語言與交流障礙可以表現為多種形式，多數孤獨癥兒童有語言發育延遲或障礙，通常在兩歲和三歲時仍然不會說話，或者在正常語言發育後出現語言倒退，在2～3歲以前有表達性語言，隨著年齡增長逐漸減少，甚至完全喪失，終身沈默不語或在極少數情況下使用有限的語言。
社會交往障礙：患者不能與他人建立正常的人際關系。年幼時即表現出與別人無目光對視，表情貧乏，缺乏期待父母和他人擁抱、愛撫的表情或姿態，也無享受到愛撫時的愉快表情，甚至對父母和別人的擁抱、愛撫予以拒絕。
興趣範圍狹窄和刻板的行為模式：患者對於正常兒童所熱衷的遊戲、玩具都不感興趣，而喜歡玩壹些非玩具性的物品，如壹個瓶蓋，或觀察轉動的電風扇等，並且可以持續數十分鐘、甚至幾個小時而沒有厭倦感。
智能障礙：在孤獨癥兒童中，智力水平表現很不壹致，少數患者在正常範圍，大多數患者表現為不同程度的智力障礙。國內外研究表明，對孤獨癥兒童進行智力測驗，發現50%左右的孤獨癥兒童為中度以上的智力缺陷（智商小於50），25%為輕度智力缺陷（智商為50～69），25%智力在正常（智商大於70），智力正常的被稱為高功能孤獨癥。
病因，尚不清楚，可能與以下因素有關：
遺傳，遺傳因素對孤獨癥的作用已趨於明確，但具體的遺傳方式還不明了。
圍生期因素，圍生期各種並發癥，如產傷、宮內窒息等較正常對照組多。
免疫系統異常，發現T淋巴細胞數量減少，輔助T細胞和B細胞數量減少、抑制-誘導T細胞缺乏、自然殺傷細胞活性減低等。
神經內分泌和神經遞質，多種神經內分泌和神經遞質功能失調有關。研究發現孤獨癥患者的單胺系統，如5-羥色胺（5-HT）和兒茶酚胺發育不成熟，松果體-丘腦下部-垂體-腎上腺軸異常，導致5-HT、內啡肽增加，促腎上腺皮質激素（ACTH）分泌減少。