2唐氏綜合征唐氏綜合征篩查的診斷我們可以通過孕期唐氏綜合征篩查來判斷唐氏綜合征的風險值。唐氏篩查是通過提取孕婦血清，檢測母體血清中胎兒蛋白A、絨毛膜促性腺激素、遊離雌三醇的濃度，結合孕婦的預產期、體重、年齡、孕周等因素，計算出生下出生缺陷胎兒的危險因素的檢測方法。
對於通過羊膜腔穿刺術對高危孕婦進行唐氏篩查，醫生通常或建議進壹步檢查，羊膜腔穿刺或無創DNA檢查。無創DNA檢測不涉及子宮，但檢測準確率不如羊膜穿刺術。羊膜穿刺術可以確認胎兒是否為唐氏綜合征，但由於是有創檢查，有千分之五的流產率。
3唐氏綜合征的預防目前，對唐氏綜合征還沒有有效的預防方法。最好的辦法是孕媽媽做唐氏篩查，醫學確認後在分娩前終止妊娠。
4唐氏綜合征唐氏綜合征的表現主要表現為智力低下、發育遲緩、面容特殊，並常伴有先天性心臟病等畸形。具體表現為顱骨相對小圓，面眼距寬，眼裂小，外眼角斜，舌常伸出口腔，流涎多，身材矮小，骨齡滯後，還存在動作笨拙，動作不協調，步態不穩等運動功能落後。男性唐寶不育，女性唐寶可能有生育能力，但有遺傳性。