糖原累積病的診斷

在新生兒和嬰幼兒下頻發低血糖抽搐和神智不清，餵食或註射葡萄糖後即可恢復；在出現低血糖的同時有呼吸深快的酸中毒癥狀，這是診斷糖原累積病的重要臨床線索。體征可見肝臟腫大、右上腹隆起。實驗室檢查應包括血糖、血酮體、乳酸、血脂和尿酸（禁食和餐後）的動態變化。