出生缺陷是指嬰兒在出生之前，在母體子宮裏就發生的發育異常以及存在於身體某些部位的畸形。它包括形態異常（如無腦兒、脊柱裂、先天性唇腭裂）、功能異常（如先天性聾啞）、先天智力低下、代謝方面的異常。
我國每年約有80萬至120萬出生缺陷兒出生，占全部出生人口的4％到6％，其中約有22萬例先天性心臟病，10萬例神經管畸形，5萬例唇腭裂及3萬例先天愚型。
我國出生缺陷發生的前5位是：無腦兒、腦積水、開放性脊柱裂、唇腭裂、腦脊膜膨出（除唇腭裂外，其他均為神經管畸形）。
神經管畸形是指包括胎兒脊柱開裂和無腦畸形在內的嚴重缺陷，也是我國最常見的出生缺陷。神經管是神經系統發育的原始基礎，當作為新生命開端的受精卵形成時，發育的受精卵牢固地埋入母體子宮內膜中吸收營養，逐漸形成外胚層、中胚層和內胚層。女性懷孕第8周時，由於3個胚層的演變建立起胚胎的外形，使神經板的邊緣部分變高成為神經褶，中間凹下形成神經溝。經過近9個月的發育，最終成為具有1000億個神經細胞的大腦，較細的尾部形成脊髓。
二、先天性殘疾是指出生時或出生後在外形結構方面異常或有缺陷、功能障礙、代謝異常、智力低下等疾病。先天性殘疾來源於兩個方面，壹是胚胎在母體子宮內就具有的疾病和損傷，二是胎兒在產出時在產道中發生的疾病和損傷。這些疾病和損傷，有些在出生時用肉眼能夠看得見或辨認出，有些在出生後數月和數年才顯現出來。我國先天性殘疾兒童總數每年高達80萬至120萬，約占每年出生人口總數的4％～6％。
先天性殘疾有些是由遺傳內因造成的，這就是遺傳病。例如先天性聾啞，它就是壹種染色體隱性遺傳病。由於環境因素或母體的變化，影響了胎兒的發育，也會導致聾啞兒的出生，這雖然是先天的，卻不是遺傳的。母親在妊娠3個月內感染了風疹病毒，可以引起胎兒發生先天性心臟病或先天性白內障，這也不能認為是遺傳病，而是壹種“表現型模擬”，也就是說，從表現型來看很像基因改變的效應，但這是環境因素影響的結果，不是遺傳基因改變造成的，不能傳給後代，所以不是遺傳病。有些在出生後的漫長發育過程中才形成或表現出來的疾病，環境因素的作用是明顯的，但也並非都不是遺傳病。有些致病基因的作用，只有在個體達到壹定年齡時才表現出來，這些疾病雖然在出生後才表現，卻是可以遺傳的。例如，先天性肌緊張病壹般是在青春期，在寒冷因素的刺激下才誘發，但卻是常染色體顯性遺傳病。又如，遺傳性小腦運動失調，壹般是在35～40歲才發病，雖然它在出生後才表現出來，但也是常染色體顯性遺傳病。壹些由遺傳因素決定的疾病，在同壹家系中的不同成員之間可能具有相同的致病基因，因而，可以表現出發病的家族性。例如，並指是常染色體顯性遺傳病，常常表現有家族性。然而，同壹家系的不同成員，由於生活條件相似，某些環境因素所引起的疾病也可以表現出家族傾向，這就不能認為是遺傳病了。例如壞血病、食物中毒等顯然不是遺傳病，而是由於缺乏維生素C或全家同吃有毒食物所導致。另外，無家族性的散發疾病也並不等於不是遺傳病，例如半乳糖血癥、糖元累積病等，就是常染色體隱性遺傳病。