單基因病（monogenic disease）主要指由壹對等位基因突變導致的疾病，分別由顯性基因和隱性基因突變所致。所謂顯性基因是指等位基因（壹對同源染色體同位置上控制性對性狀的基因）中只要其中之壹發生了突變即可導致疾病的基因，隱性基因是指只有當壹對等位基因同時發生了突變即可導致疾病的基因。隱形基因是指只有當壹對等位基因同時發生了突變才能致病的基因。常見的單基因病有家族性高膽固醇血癥、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏癥（俗稱蠶豆病）、血友病A、苯丙酮尿癥、視網膜母細胞瘤等。
單基因遺傳病是指受壹對等位基因控制的遺傳病，有6600多種，並且每年在以10-50種的速度遞增，單基因遺傳病已經對人類健康構成了較大的威脅。較常見的有紅綠色盲、血友病、白化病等。