脫髓鞘是指髓鞘形成後發生的髓鞘損壞，脫髓鞘疾病是以神經髓鞘脫失為主，神經元包體及軸突相對受累較輕為特征的壹組疾病，包括遺傳性和獲得性兩大類。遺傳性脫髓鞘疾病主要指腦白質營養不良，以兒童多見。獲得性脫髓鞘疾病又分為中樞性和周圍性兩類。周圍性脫髓鞘疾病中最具代表性的為急性和慢性炎癥性脫髓鞘性多發性神經病。中樞性脫髓鞘疾病包括多發性硬化和急性播散性腦脊髓炎等。
臨床表現
1.多發性硬化
起病年齡多在20～40歲之間，多以亞急性方式起病，大多數患者表現為病變部位多發，病程呈緩解-復發特征。
（1）肢體無力最多見，大約50%患者首發癥狀為壹個或多個肢體無力。
（2）感覺異常表現為肢體、軀幹或面部針刺麻木感，肢體發冷、蟻走感等。
（3）眼部癥狀急性單眼視力下降、眼肌麻痹。
（4）***濟失調部分患者可見眼球震顫、意向性震顫和吟詩樣語言。
（5）發作性癥狀持續時間短暫、可被特殊因素誘發的感覺或運動異常。
（6）精神癥狀多表現為抑郁、易怒和脾氣暴躁。
（7）其他癥狀包括膀胱功能障礙，男性患者還可出現性功能障礙等。
2.急性播散性腦脊髓炎
好發於兒童和青壯年，散發病例多見。多在感染或疫苗接種後1～2周急性起病。腦脊髓炎多在皮疹後2～4天出現，常表現為斑疹正在消退，癥狀正在改善時突然再次出現高熱、並伴有頭痛、乏力、全身酸痛，嚴重時出現抽搐和意識障礙。偏癱、偏盲、視力障礙和***濟失調也較為常見。
3.急性炎癥性脫髓鞘性多發性神經病
可發於任何年齡，男女發病率相似。多數患者有呼吸道或胃腸道感染癥狀。首發癥狀為四肢遠端對稱性無力，很快加重並向近端發展。嚴重可致呼吸麻痹。弛緩性癱瘓。感覺障礙表現為肢體遠端感覺異常和手套、襪子樣感覺減退。肌肉可有壓痛。雙側面神經麻痹最常見。
4.慢性炎癥性脫髓鞘性多發性神經病
任何年齡均發病，以中年男性多見。常無前驅感染史，主要表現為感覺和運動均有累及的周圍神經病。體檢可見四肢肌力減退，肌張力降低，減反射消失，四肢末梢型感覺減退。
檢查
1.多發性硬化
（1）腦脊液檢查單個核細胞數可正常或輕度升高。鞘內IgG合成或寡克隆IgG帶是診斷多發硬化的重要指標。細胞學方面急性期以小淋巴細胞為主；緩解期主要為激活的單核細胞和巨噬細胞。
（2）電生理檢查包括視覺、腦幹聽覺和體感誘發電位，無診斷特異性，協助早期診斷。
（3）影像學檢查常規CT掃描多正常。MRI是診斷多發硬化最有效的輔助手段。特征性表現為白質內多發長T1，T2信號，散在分布於腦室周圍、胼胝體、腦幹與小腦。
2.急性播散性腦脊髓炎
（1）周圍血象白細胞計數增多，血沈增快。
（2）腦脊液細胞數正常或輕度增高，以單核細胞為主。蛋白輕度或重度增高。
（3）腦電圖廣泛性中度異常。
（4）CT白質內彌散性多竈性低密度區，急性期強化明顯。
（5）MRI多為長T1、長T2異常信號。
3.急性炎癥性脫髓鞘性多發性神經病
（1）周圍血細胞計數輕度升高。
（2）發病2～3周後蛋白-細胞分離現象，即腦脊液蛋白增高而細胞數正常，為特征表現。
（3）肌電圖可見F波或H反射延遲或消失，神經傳導速度減慢。
4.慢性炎癥性脫髓鞘性多發性神經病
（1）腦脊液細胞數正常，蛋白含量明顯增高。
（2）電生理檢查可見運動速度明顯減慢，F波潛伏期延長。
（3）神經活檢可見神經纖維髓鞘節段脫失伴軸突變性。
治療
1.多發性硬化
目前無有效根治措施。治療主要目的是抑制急性期炎性脫髓鞘病變進展，避免可能促使復發因素。晚期采取對癥和支持療法。
（1）皮質類固醇急性發作和復發的主要治療藥物，常用甲基潑尼松龍或潑尼松。
（2）β-幹擾素。
（3）免疫抑制劑包括硫唑嘌呤、甲氨蝶呤、環磷酰胺和環孢素A等。
（4）免疫球蛋白治療多發性硬化機制尚未明確，多主張大劑量沖擊療法。
（5）血漿置換療法與激素或免疫抑制劑合用療效更佳。
（6）對癥治療①痛性痙攣首選用巴氯芬治療。②膀胱直腸功能障礙尿瀦留選用擬膽堿藥物如氯化氨甲酰膽堿，尿失禁選用抗膽堿藥如普魯本辛。③疲乏可選用金剛烷胺。④震顫靜止性震顫選用安坦，意向性震顫選用心得安。
2.急性播散性腦脊髓炎
多主張甲基潑尼松龍或地塞米松沖擊治療，無效可改用血漿置換或免疫球蛋白治療。
3.急性炎癥性脫髓鞘性多發性神經病
治療方法包括免疫抑制劑，靜脈註射IgG，血漿置換，可應用地塞米松或甲基波尼松龍。臥床期間加強護理及早期康復治療。保持呼吸道通暢，必要時早期行氣管切開或呼吸機輔助呼吸。
4.慢性炎癥性脫髓鞘性多發性神經病
免疫治療包括靜脈用免疫球蛋白、血漿置換和激素治療，可獲得較好療效，其中靜脈用免疫球蛋白為首選治療，聯合應用免疫球蛋白和激素效果最好。