這病致病基因是SMN基因（有兩個：SMN1和SMN2），檢查報告顯示在SMN1上的第7個位點這裏出問題（95%原因是這個地方出問題），是雜合突變，妳是攜帶者， 因為是隱性遺傳，妳老婆這個正常的話，後代都沒有問題。
脊髓性肌萎縮（SMN）有四型。1到3型在兒童期發病；4型多在20-30歲才發病，癥狀較輕，可長期存活！?
名詞解釋：
脊髓性肌萎縮癥（SMA），是壹類由脊髓前角運動神經元變性導致肌無力、肌萎縮的疾病。屬常染色體隱性遺傳病，臨床並不少見。本病臨床表現差異較大，根據患者起病年齡和臨床病程，將SMA由重到輕分為4型。
***同特點是脊髓前角細胞變性，臨床表現為進行性、對稱性，肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮，智力發育及感覺均正常。
脊髓性肌萎縮癥可由多種基因突變引起，但壹般特指由於運動神經元存活基因1 （SMNl）突變所導致的常染色體隱性遺傳病。