(1)下丘腦原發病的表現：與下丘腦綜合征的病因有關。如鞍上區腫瘤、第三腦室前部腫瘤極易侵及下丘腦，可引起尿崩癥、視力減退、頭痛、嘔吐、顱內壓增高征。如結核性腦膜炎時，則有低熱、盜汗、血沈增快、頸項強直、克氏征陽性等腦膜刺激征。
(2)下丘腦功能失常：不同部位的下丘腦核團神經元受損時，表現不同的調節功能障礙。
①睡眠障礙：下丘腦後部病變時，多數患者表現嗜睡，早期可失眠。常見的嗜睡有下列類型
A.發作性睡病(narcolepsy)：患者不分時間和場地隨時睡眠，數分鐘至數小時不等。最常見。多由於腦外傷、腦炎等引起。
B.深睡眠癥(parasomnia)：睡眠發作可持續數天至數周，但可喊醒進食、小便，過後又入睡。多見於下丘腦後部、腦幹上端的疾病。
C.睡眠顛倒：白天嗜睡，夜間興奮，可見於下丘腦後部感染。
D.周期性嗜睡強食癥(kleine-levin syndrome)患者出現不可控制的、發作性睡眠，每次睡眠時間持續數小時、數天，醒後暴飲、暴食，食量增加數倍以上，又稱下丘腦性(中樞性)肥胖癥。
②攝食障礙：
A.病變累及腹內側核或結節部，常致多食而肥胖，常伴性器官發育不良，稱肥胖-生殖無能綜合征。肥胖以面、頸及軀幹部最顯著，肢體近端次之，手指纖細，皮膚細膩，骨骼過長，智力減退，性器官發育障礙，可並發尿崩癥。
B.病變累及下丘腦外側，腹外側核，常出現厭食、消瘦、毛發脫落、皮膚萎縮、肌肉軟弱、心動過緩、畏寒、基礎代謝率降低，甚至惡病質。
③體溫調節失常：
A.體溫過低：降至36.0℃以下。可見於血管瘤。
B.低熱：通常在37.0℃上下。
C.高熱：呈弛張型或不規則型高熱，可達41.0℃以上，晝夜多變，高熱時軀幹熱，而肢體冰涼，呼吸及心率正常，壹般退熱藥無效，但氯丙嗪和大劑量的氨基比林可退熱。(用藥時註意藥物的副作用)物理降溫如酒精擦浴、冰水灌腸、冰袋冷敷也有效。
④精神癥狀：
A.急性病變時，常表現激動、哭笑無常、定向缺失、幻覺、易怒、抽搐等。
B.兩側乳頭體受損時，可出現柯薩可夫綜合征又稱遺忘綜合征(amnestic syndrome)為近事遺忘、虛構癥和定向障礙，意識尚清楚，偶在夜間可出現短暫譫妄狀態。
C.下丘腦前部受損時，亦可引起躁狂癥，可見於顱腦手術、外傷。
D.腦炎後也可出現病態人格，精神異常，多由於病變侵及下丘腦部。
⑤心血管癥狀：臨床表現多種多樣，而且是波動性的，與病因及病變部位有關。
A.下丘腦病變：周期性低血壓，陣發性高血壓，陣發性室上性心動過速，竇性心動過速，心動過緩等。
B.鞍上-第三腦室腫瘤，可出現間歇性發作的直立性低血壓。
C.下丘腦及腦幹急性病變時，可出現心肌梗死樣心電圖改變，T波低平、倒置，Q-T間期延長，U波明顯。以上心電圖改變與體溫、血電解質水平無明顯關系。
⑥胃及十二指腸潰瘍：下丘腦急性病變時常發生胃及十二指腸潰瘍並出血，穿孔或腹膜炎。
⑦顱部外傷、下丘腦部畸胎瘤、大腦膠質瘤患者，可發生間腦性癲癇。發作時，顏面及胸上部皮膚潮紅、大量出汗、流涎、溢淚、排尿感、排便感、抽搐、震顫，有或無意識障礙，數分鐘至1～2h不等。發作過後覺全身乏力。 下丘腦綜合征時可引起下丘腦釋放(抑制)激素分泌障礙、垂體及靶腺內分泌功能紊亂。
(1)完全性下丘腦激素分泌缺乏可引起全腺腦垂體功能減退癥。
(2)單壹性下丘腦激素分泌缺乏或亢進：
①生長激素釋放激素(生長釋放素)分泌缺乏，引起垂體生長激素分泌減少，發生垂體侏儒癥;分泌亢進時，發生巨人癥、肢端肥大癥。
②催乳素釋放激素和催乳素釋放抑制激素分泌缺乏，可引起催乳素分泌減少;分泌亢進時，可引起溢乳或溢乳-閉經綜合征：男子乳房發育征。
③促性腺激素釋放激素(GnRH)分泌缺乏時：女性閉經、男性性欲減退、陽痿、第二性征及性器官不發育、Kallmann綜合征;分泌亢進時發生性早熟。
④促甲狀腺激素釋放激素分泌缺乏時，引起下丘腦性甲狀腺功能減退癥;分泌亢進時，引起下丘腦性甲狀腺功能亢進癥。
⑤促腎上腺皮質激素釋放激素分泌缺乏時，引起腎上腺皮質功能減退癥;分泌亢進時引起腎上腺皮質增生型皮質醇增多癥。
⑥抗利尿激素分泌缺乏時，引起尿崩癥。
3.視力、視野障礙 下丘腦綜合征發生於下丘腦前部腫瘤時，可引起視力減退、視野障礙(顳側偏盲、同向偏盲、管狀視野)復視，視神經不同程度的萎縮，視盤水腫，甚至失明。
4.其他具有下丘腦癥狀的壹些疾病 己公認有肥胖、性發育不全、智能低下、骨發育異常、糖耐量異常(或糖尿病)與下丘腦病有關。如：①普拉德-威利綜合征 (Prader-Willi syndrome)又稱低肌張力-低智能-性腺發育底下-肥胖綜合征;②奧爾布賴特綜合征又稱奧爾布賴特骨營養不良征、骨纖維異常增殖征、多發性骨纖維營養不良征;③周期性嗜睡-饑餓綜合征(periodic somnolence and morbid hunger syndrome)又稱克萊恩-萊文綜合征(kleine-Levin syndrome);④肥胖-生殖無能綜合征(adiposogenital syndrome)又稱弗勒利希綜合征(Frö- lich syndrome)。