先天愚型是壹種最常見的常染色體綜合征，又稱唐氏綜合征、21三體綜合征。其發病率約為新生兒的1/1000-1/500，隨著母親年齡的增大，分娩出患兒的風險逐步增高。
本病最突出、最嚴重的表現是智能低下，生長發育遲緩。病情較輕的患兒可學會閱讀或做簡單的手工勞動，重者語言困難、生活不能自理，甚至完全癡呆，為白癡。與同齡人相比，隨著患者年齡的增大，智力差距越來越大。患者抽象思維能力極差，常常愛好模仿，有的喜愛歌舞，性格活潑。
有趣的是，不論國家、種族和性別是否相同，患者的面部特點都非常相似，都具有特殊的呆傻面容：鼻梁低平，兩眼距離寬，眼裂小，外眼角上斜，內毗贅皮明顯，嘴小唇厚，上胯高尖，口常半張開，舌大常伸出口外，流涎，故又稱伸舌樣癡呆。
此外，患者四肢較短，手寬而肥，50％患者雙手為通貫手，手掌atd角增大，約大於60度。指短粗，小指常短小內彎，只有壹條指褶紋，70％以上患者足拇趾球部為腔側弓狀紋。約50％患者伴有先天性心臟病。男患者可有隱睪，尚未見有生育者，女患者通常無月經，但有少數能妊娠和生育。患者抵抗力弱，易患肺炎，患白血病的發病率為普通人群的15～20 倍。患兒需通過染色體檢查確診，按其核型可分為21三體型、嵌合型及易位型三類，這三類的比例和遺傳情況各不相同。以21三體型（核型為47，XX或XY，＋21）最多，約占95％，患者幾乎都是新發生的，壹般認為其發生率隨著母親生育年齡的增大而增加。此外，也可能有極少部分是遺傳的，其母親為21三體患者或嵌合體。約50％的患兒在5歲前死亡。目前主要是通過藥物減輕某些癥狀，通過加強訓練使患兒生活自理並能從事某些
有益勞動，從而減輕家庭和社會的負擔。
二、怕光的"羊白頭"--白化病
日常生活中，人們可能會偶爾發現這樣壹種人，他們的皮膚、眉毛、頭發及其他體毛都呈白色或白裏帶黃。不管經過多長時間的陽光照曬，他們的皮膚也不會變黑。這種人的眼睛裏的瞳孔、虹膜呈淡粉紅色，有時呈現淡藍、微黃色。他們的眼睛對光線的刺激非常敏感，極度畏光。所以他們總是瞇著眼睛看東西，加上毛發無色素呈白色，所以民間稱這種人為"羊白頭"。
現代醫學認為"羊白頭"實際上是患有壹種特殊的遺傳病--白化病。在人體的正常代謝中，會產生壹種氨基酸叫酪氨酸。酪氨酸在酪氨酸酶的催化下最終可變成黑色素。我們黃種人的毛發、眼睛裏的虹膜近於黑色；白種人，經過陽光照射，他們的皮膚也會變得比原來黑，這都是因為人體可產生黑色素的緣故。對於白化病患者來說，他們體內決定酪氨酸酶的基因發生了突變，因此不能編碼翻譯出有正常功能的酪氨酸酶。這樣就不能使體內的酪氨酸轉變為黑色素。病人因為不能生成黑色素而表現出"白化"現象。
為什麽白化病患者的瞳孔和虹膜會顯出粉紅、淺藍或淡黃顏色呢？患者的瞳孔和虹膜由於缺乏黑色素的"掩蓋"，就會顯現出毛細血管的粉紅色。由於光的散射作用，虹膜有時也呈現淺藍。呈現淡黃色主要是因為患者仍能正常地產生黃色的胡蘿蔔素。患者由於無黑色素對光線的阻擋，所以光線可直接強烈刺激視神經，故病人畏光而瞇眼。
白化病是壹種常染色體的隱性遺傳病（AR），所以當個體是隱性純合子（aa）時才發病。如果某白化病患者的雙親表型正常，那麽他們必然都是致病基因a的攜帶者（Aa），否則後代無法獲得隱性純合子（aa）而發病。白化病發病率約為1／20000～1／10000。白化病患者應註意保護眼睛和皮膚，避免過強過久的光照，否則易造成視力下降和皮膚病變甚至癌變。
三、警惕嬰兒尿臭--苯酮尿癥
正常出生的嬰兒，發育到3～4個月時，如果他（她）的尿液、汗液有壹種特殊的腐臭味、智力發育逐漸落後於同齡小孩，同時伴有毛發變黃、膚白而細膩、虹膜黃色（白種人呈藍色）、容易激動、肌張力高、貌似猿猴，應當引起父母親的高度註意，盡早地去醫院檢查。因為這樣的小孩很可能患有壹種特殊的遺傳性疾病--苯酮尿癥。
苯丙氨酸是人體的壹種必需氨基酸，主要由食物提供。它除了參與蛋白質合成外，可經過苯丙氨酸羥化酶的催化作用而轉變為酪氨酸，酪氨酸再經過壹系列的酶促反應變成黑色素、腎上腺素、甲狀腺素、尿黑酸等。苯酮尿癥是因為患者體內編碼苯丙氨酸羥化酶的基因發生突變，使肝內苯丙氨酸羥化酶缺失，因此不能將苯丙氨酸轉變為黑色素。積累在體內的苯丙氨酸通過旁路代謝先轉變為苯丙酮酸，最後變成苯乳酸、苯乙酸和鄰壹羥苯丙酮酸等帶有臭味的旁路代謝產物。這些物質隨尿、汗排出，以致患兒的尿、汗有特殊的臭味。
另外，旁路代謝產物的堆積可抑制大腦中神經活性物質γ-氨基丁酸和5-羥色胺的生成，影響腦的發育，表現為患者智力低下。同時，由於苯丙氨酸的代謝障礙，體內的酪氨酸不足加上旁路產物抑制酪氨酸酶活性，患兒不能有效生產黑色素，因而苯酮尿癥的患兒也有皮膚、毛發的"白化"現象。由於患者皮膚白、智力弱，故稱"白癡"。
苯酮尿癥也是壹種常見染色體隱性遺傳病，此病的群體發病率為1/16000。苯丙氨酸羥化酶基因位於12號染色體上。
本病以預防為主，發現得越早越好，壹經確診，立即停乳，餵以低苯丙氨酸的食物，目的是使患兒吸取不到苯丙氨酸而不能產生旁路代謝產物。待大腦發育基本完成後，才可逐漸放松控制。
四、不能吃奶的怪病--半乳糖血癥
母乳是母親專為嬰兒準備的最理想的天然食品，它含有新生兒生長發育所需的全部營養成分，營養搭配平衡，最適合小兒生長和智力發育的需要，也最利於新生兒的消化吸收。所以，現在普遍提倡母乳餵養，母乳不足時才以動物乳補足。
但是並不是所有的嬰兒都能接受自然界專為他們準備的厚禮--乳類食品，半乳糖血癥患兒就是其中壹種。患兒對乳食過敏，哺乳後嘔吐、腹瀉，餵養困難造成營養不良，繼而出現肝腫大、黃疸、腹水和白內障、智力發育低下，如繼續餵奶，病情會加劇。
生物化學分析表明，乳類含有乳糖，乳糖經消化道乳糖酶分解產生葡萄糖和半乳糖。在正常嬰兒體內，半乳糖經半乳糖激酶和1-磷酸半乳糖尿苷酸轉移酶催化產生1-磷酸葡萄糖，再進壹步代謝供組織細胞利用。典型的半乳糖血癥患者由於基因異常導致1-磷酸半乳糖尿苷酸轉移酶缺乏，使半乳糖和1-磷酸半乳糖積累在血中，除了部分可隨尿排出外，還會積聚在肝臟而引起肝功能異常，甚至肝腫大和硬化；積聚在腦中可引起智力障礙。半乳糖在醛糖還原酶作用下轉變為半乳糖醇，能改變眼睛晶狀體滲透壓，使水分進入，晶狀體變性而成白內障。此外，血中半乳糖濃度升高可使葡萄糖釋出減少，出現低血糖癥。
半乳糖血癥屬於常染色體隱性遺傳病。半乳糖-1-磷酸尿昔酸轉移酶的基因位於9號染色體上。嬰兒壹旦確診為半乳糖血癥，應立即停餵乳類，用麥芽糖替代。
五、奇異的指（趾）畸形
指（趾）畸形是較為常見的先天畸形。主要有三種情況：短指（趾）癥、多指（趾）癥和並指（趾）癥。其中，最常見的指（趾）畸形是並指癥。並指癥細分也有不同情況，它可能只是單純的並指，也可能伴有並趾。但是，在同壹家系的並指類型是壹樣的，例如，某壹並指患者家系中全部患者都是第三、四指間蹼指連在壹起。
短指（趾）是壹種較常見的手（足）部畸形。指（趾）骨短或缺，或者掌骨變短，都可使手指（足趾）變短。短指可能伴有多指或並指。
多指（趾）癥也是壹種指（趾）畸形。常見的只是某單個指骨成雙。增加的指位於拇指或小指（第五指）的外側。也有壹些增加的"指"只是肉塊而沒有骨頭。
指（趾）畸形都是先天的。遺傳學研究表明，單純的指（趾）畸形大多數是屬常染色體顯性遺傳。患者的雙親往往有壹個是指（趾）畸形者。男女得指（趾）畸形的幾率是均等的。還有少數的指（趾）畸形是其他遺傳綜合征的壹種表現，其遺傳方式較為復雜。對於有礙活動的指（趾）畸形壹般進行手術切除。
六、先天性卵巢發育不全綜合征
先天性卵巢發育不全綜合征即先天性性腺發育不全綜合征，又稱特納（Turner）綜合征，其典型核型為45，X，故又稱45，X綜合征。患者表型女性，身材矮小，成人身高約為120-140厘米，眼瞼下垂，內眥贅皮，小頜，後發籍低位，頸短，50%患者有蹼頸，即頸部兩側有多余的翼狀皮膚，用手拉開似鴨蹼樣。乳頭和乳腺發育差，兩乳頭間距寬，肘外翻明顯。卵巢發育不全，呈條索狀，原發閉經，陰毛稀少，無腋毛，外生殖器呈幼女型。患者智力呈壹般正常，有的稍差。常伴發心臟缺陷和多發性骨骼畸形，第四、第五掌骨短，第五指短而內彎。通常尿中缺乏雌激素。X染色質檢查為陰性。
本綜合征的核型非常復雜，除典型的45，X，還有嵌合型以及各種結構異常的核型。由於染色體異常情況不同而表型差異也較大。嵌合型個體如異常核型的比例較小時，則其臨床癥狀壹般較輕。根據資料推測約有98％的45，X胚胎在孕早期自然流產，只有2％發育異常，程度較輕者能存活。在新生女嬰中的發病率約為1/5000～1/2500，壹般出生後均能存活。
該病發生原因主要是雙親之壹在性細胞形成過程中，發生了性染色體的不分離，致使性細胞中發生了性染色體的丟失，約75％是由於父方精子的性染色體丟失。另約10％是由於受精卵卵裂過程中性染色體的不分離，導致嵌合體的形成。患者在14歲前應用雌激素治療，可促進第二性征和生殖器官的發育、乳房發育、月經來潮、心理狀態改變等。目前傾向於兒童期可給予生長激素幫助其生長發育，以免成人後身材矮小，至青春期給予雌激素治療。
七、先天性睪丸發育不全綜合征
先天性睪丸發育不全綜合征又稱原發小睪丸癥，或47，XXY綜合征，即患者核型比正常男性多了壹條X染色體。本綜合征的發病率相當高，在男性新生兒中約占1/1000-1/800，在弱智學校男性中或精神病患者以及刑事收容機構的人群中約為1%，在因男性不育癥而就診的患者中，約占1/20。
患者外表為男性，通常在兒童期無任何癥狀，青春期開始後，癥狀逐漸明顯。身材高，四肢長，體力較弱。具有男性外生殖器，陰莖短小，小睪丸，無精子，因而不育。男性第二性征發育差，腋毛、陰毛稀少或無，無胡須，喉結不明顯。青春期常見乳房發育似女性乳房，皮下脂肪堆積，皮膚細膩，性情體態均趨向女性化，若此期查尿時，可發現促性腺激素明顯增加。患者往往在青春期癥狀明顯時才就診。部分患者可見智力低下，有的具有精神異常或精神分裂癥傾向。X染色質和Y染色質檢查均為陽性。患者核型80％為47，XXY；約15％為嵌合型。患者的染色體越多，其性征和智力障礙越嚴重，並伴有多發畸形。這種異常核型發生的原因是由於親代性細胞形成過程中性染色體不分離的結果，約40％發生於父方，60％發生於母方，可能與母親的年齡有關，母親年齡高的易發生。通常用睪丸酮治療可以收到明顯效果，可促使第二性征發育並改善患者的心理狀態。
八、"超雌"和"超雄"
核型為47，XXX的X三體患者，表型女性，具有三條X染色體，被稱之為"超雌"，是壹種女性常見的染色體異常。其發病率在新生女嬰中約為1／1000，在女性精神病患者或智能缺陷者收容機構中約占4／1000。通常，少數X三體綜合征患者具有原發閉經或繼發閉經，有的具有月經減少或過早絕經等現象。有的患者乳房發育不良，無腋毛，無陰毛，外陰呈幼女型，卵巢功能異常。約有2／3病人智力稍低，並有精神障礙。多數X三體綜合征個體表型正常，其性功能和生育能力等都正常。
X三體綜合征的核型除典型的X三體外，可見嵌合體如46，XX／47，XXX，其臨床癥狀壹般較輕。此外，有些患者具有多條X染色體，如48，XXXX，49，XXXXX等，壹般來說X染色體越多，智力發育越差，性征受影響越大，發育畸形越嚴重，患者的面容類似先天愚型患者。早期采用雌激素治療，可改善機體的性征。
核型為47，XYY的男性個體，曾被稱為"超雄"個體，患者兒童期生長較快，成年後身材高大，常超過180厘米。智能輕度低下或正常，言語發育遲緩，多數有性格和行為異常，如性格暴躁或孤僻，好攻擊人，常易發生攻擊性行為。多數患者性發育正常，具有生育能力，少數性發育不全，偶爾可見隱睪、睪丸發育不全，並有生精過程障礙和生育能力下降、陰莖小、尿道下裂等。有兩個Y染色質。該病的發生率壹般在男性人群中約為1／1000，在精神病院和監獄等機構中檢出率明顯增高，可達3％。
除47，XYY核型外，已報告的還有47，XYY／46，XY嵌合型以及48，XXYY"雙男性"核型等。 48，XXYY患者既有47，XYY綜合征的特點，又有47，XXY綜合征的表現，此外患者智力發育障礙嚴重。其發病率4／10000，但在精神病院或犯罪收容機構中檢出率可提高數十倍至壹百倍。
九、脆性X呆傻人
脆性X即脆性X染色體（Frax）是指X染色體長臂近未端處具有壹脆性部位，位於X 染色體長臂2區7帶遠側（Xq27.3），呈現為不著色的縮窄或裂隙，致使長臂未端調Xq28形成隨體樣。脆性部位容易發生斷裂，從而導致缺失和無著絲粒斷片。
壹類伴有脆性X染色體的X連鎖智力低下疾病，稱為脆性X染色體綜合征。患者為男性，智力障礙，多數為中度或重度智力低下，大睪丸在青春期後更為明顯，壹般比正常男性大壹倍以上。此外，患者還具有特殊面容：顏面瘦長，前額突出，大嘴厚唇，下頜大而前突，大耳朵。語言有障礙，常常說話延遲，或僅發簡單音節。性情孤僻或表現為多動癥。這些臨床特征對診斷具有壹定價值。據調查，脆性X染色體綜合征在男性群體中的發病率約為0.92‰，在所有智力低下的男性中約占10％～20％。其發病率僅次於先天愚型。
如女性個體攜帶有脆性X染色體，則為脆性X染色體女性攜帶者，過去認為女性攜帶 者表型是正常的，後經研究發現約有1/3女性攜帶者表現輕度或中度智力低下，據估計女性攜帶者約占女性人群的0.5‰。對於本綜合征患者的治療，男性患者需早期進行語言訓練及特殊的輔助教育，基於缺乏葉酸的培養基能檢出脆性X的原理，已開始應用葉酸治療，使受試者癥狀有不同程度的改善，可提高智力，改善患者的行為，其療效與治療年齡密切相關，年齡小者效果較好，但因臨床應用病例不多，對療效評價及臨床常規應用尚待進壹步研究探討。
十、13三體綜合征
13三體綜合征又稱帕桃氏綜合征，主要是13號染色體多壹條。新生兒中的發病率約為1／7000～1／5000，女性明顯多於男性。患者出生時體重低，生長發育明顯遲緩，智力發育差。通常小頭，前額低斜，前腦發育缺陷，小眼球或無眼球，嚴重唇裂，並常伴有腭裂，耳低位，耳廓畸形，常有耳聾。約有2／3患者雙手為通貫手，atd角增大，多指（趾），拇趾球部多為腓側弓形紋，足後跟向後突出，足掌中凸呈搖椅狀足，內臟畸形，極為普遍，80%以上患者有先天性心臟病（房、室間隔缺損、動脈導管微閉）、多囊腎。男性常有隱睪和陰囊畸形，女性則陰蒂肥大，多有雙陰道、雙角子宮、卵巢發育不全等。
由於13三體綜合征患兒多發畸形，臨床癥狀較先天愚型嚴重得多，故死亡率高，約45％的患兒出生後1個月內死亡，90%在6個月內死亡，能存活到3歲者少於5%，存活到10歲的只有個別報道。患者核型主要為三體型46，XX或XY，+13，少數為嵌合型和易位型，根據資料報道，13/14易位型占58%，即患者第13號染色體和第14號染色體發生易位，形成壹條易位染色體t（13q14q）。此外13/15易位型占4%。易位型可以是新發生的，也可能是雙親之壹（主要是母親）遺傳的，即雙親之壹為易位攜帶者。當雙親之壹為易位攜帶者時，生產患兒的風險不超過5%，因其絕大多數異常胎兒流產死亡。