兒童常見種的罕見病
1、白化病
是由於不同基因的突變，導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現為皮膚、眼睛、毛發等色素缺乏的壹種遺傳病癥。白化病患者的皮膚和毛發呈白化現象，易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現象，目前無有效的治療 方法 。
2、肢端肥大癥
是腦下垂體因增生或腫瘤而引起生長激素分泌過多引起的皮膚及骨骼異常增生性疾病。未成年人發病引起巨人癥，成年人發病表現為皮膚彌漫性肥大增厚，面部皮膚紋理增粗，皺紋加深，鼻唇溝增寬，舌、嘴唇變厚。同時垂體腫瘤壓迫導致器官病變且惡性腫瘤發生率也會相應增加，壽命縮短。發病率6～18人/百萬。
3、特發性肺動脈高壓病
是壹種罕見的心血管病，發病率每年1～2人/百萬，女性發病率較高。60%的患者表現為呼吸困難、氣喘、胸痛等，病情嚴重的出現心包積液，導致右心衰竭，只能臥床不起。患者平均年齡在30歲左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。
4、苯酮尿癥
缺乏丙酮酸羥化酶，苯丙氨酸只能靠轉氨生成苯丙酮酸，患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆積對神經有毒害，使智力發育出現障礙。新生兒患病的機率約是5萬分之壹，壹年約有6～7個患有此種病癥的新生兒出生。
5、線粒體病
是由線粒體DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷導致了線粒體呼吸鏈上的功能蛋白或結構蛋白發生改變，喪失了原有的功能，使能量合成受阻，從而出現壹系列的癥狀，常見的有癲癇、偏頭痛、癡呆、偏盲、四肢酸痛且活動後乏力明顯、視力下降、眼瞼下垂、神經性耳聾以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白內障等。
6、血友病
血友病為壹組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其***同的特征是活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長，終身具有輕微創傷後出血傾向，重癥患者沒有明顯外傷也可發生?自發性?出血。
由於罕見疾病的發生幾率很低，它們所能獲得的研究資源非常有限，壹些藥廠基於經濟利益的考量，對於投入罕見疾病的藥品與食物研發、制造或引進也是缺乏興趣，加上許多疾病的案例並不多，讓這些疾病研究起來十分不易，即使研制出對癥藥品，由於患者市場相對較小，其價格也是高的驚人，絕非患者所能承受。
這些罕見疾病並不具傳染力，不需要大家如此敬而遠之。在許多國家和地區，甚至是壹些發展中國家，都有國家頒布的罕見疾病法律，通過在藥品生產、醫療保障、社會 保險 、個人權益等多方面的強制規定來確保患者的治療救助和正常生活
預防罕見病的方法
壹、首先進行家庭成員的遺傳咨詢，采用相應檢測技術，確定基因突變病因，明確遺傳方式和家庭攜帶者，再進行胎兒遺傳病再發的風險評估，從而選擇合適的懷孕方式和產前診斷方法。
二、針對高危人群，例如夫妻壹方是患者，或曾生育過遺傳病的患兒，或是某種遺傳病的攜帶者。高危人群需要在孕期做絨毛或羊水的基因檢查，在胎兒期就可以判斷出生後是否患病。
三、通過出生後的早期診斷和幹預，采取及時有效地針對性治療 措施 ，減少損傷，避免病情加重，使患者保持健康的狀態。
全球罕見疾病
1：笑死病
怪異病癥：突然狂笑不止導致暴斃。
上世紀50年代，這種病首現於非洲新幾內亞的原始部落。病患大笑時會不自覺地晃動肢體、無法停止。1～3個月後，他們的身體開始抽搐、無法站立，眼睛逐漸變成對眼，失去連貫說話的能力，直到死亡。沒人知道為什麽會出現這種怪病，直到美國醫生卡勒滕?嘉杜賽發現，當地村民有分食死去親人屍體的習俗，使得病毒在全村傳染。後來當地吃人肉的陋習消失，笑死病也隨之消亡。
2：兒童早衰癥
怪異病癥：患者外貌和身體器官提早衰老，死亡平均年齡13歲。
這是壹種先天性疾病，胎兒在母體內時就發生了病變或受到損害。患者的生長速度極度緩慢，導致出現不尋常的臉部特征：比如不成比例的小臉、皮膚出現皺紋、凸起的眼睛和瘦小的下顎。患者到2歲大時，就會出現頭發、眉毛、睫毛脫落的癥狀。美國罕見疾病組織稱，90%的兒童早衰癥患者都是因為心臟衰竭或中風死亡。
3：水過敏癥
怪異病癥：患者皮膚在與水接觸後會起大片紅疹。
在環境汙染日益嚴重的今天，過敏源也越來越多，花粉過敏、海鮮過敏、堅果過敏是常見的癥狀，但妳是否聽過有人對水也過敏的?據悉，這種怪病非常稀少，全世界不過30人患病，但它作為壹種病已被美國醫學檢查委員會認可。這種病常見於育齡女性，由於生育後的荷爾蒙不平衡引起。今年4月，壹名21歲英國母親患上這種怪病，導致不能喝水淋雨，每周只能洗10秒鐘淋浴，只能喝可樂代替飲用水。
4：外語口音綜合癥
怪異病癥：大腦受到沖擊，壹覺醒來突然滿嘴外地口音。
據悉，全世界只有60個病例記錄在案。醫學界最初把這種怪病定性為精神病問題，但在2002年，英國牛津大學的科學家通過觀察大腦受損的病患發現，他們會突然改變說話的腔調、口音。第壹宗案例發生在1941年的挪威，壹名從未去過德國的婦女說話時突然冒出濃重的德國腔，被驅逐出村子。
5：牟比士綜合癥
怪異病癥：顏面神經麻痹，導致面無表情、呆若木雞。
這是壹種很罕見的遺傳性神經失調疾病，患者由於顏面神經麻痹，無法控制眼球的轉動或產生臉部表情。這種病還會伴隨四肢和胸腔發育不正常。多數患此病的人智力都是正常的，只是由於表情呆滯而顯得不友善。[5]
6：進行性肌肉骨化癥
怪異病癥：患者的全身肌肉和肌腱將逐漸變成骨骼，直到全身關節都無法移動。
醫學專家稱，該病目前還沒有任何治愈方法，這壹怪病非常罕見，全世界範圍內僅有600個患者。這種病使患者的全身肌肉逐漸變成骨骼，全身仿佛擁有?第二副骨架?(如圖)，最終患者全身關節都將無法移動，她將變成壹尊有血有肉的活?雕像?。[6]
7：卟啉癥( 傳說 中的?吸血鬼癥?)
怪異病癥：只能生活在黑暗中，只要壹見光全身就發病。
這種病導致患者無法產生壹種幫助血紅蛋白生成的關鍵蛋白質亞鐵血紅素，並感染皮膚和神經系統，導致患者產生腹痛、胃痙攣、惡心、嘔吐等癥狀，英國 18世紀的?瘋子國王?喬治三世也深受這種病困擾。當患者遇到光線時就會發病，只能在黑暗中生活，血色素過低時還必須接受輸血。早期醫學界對此病壹無所知時，患者常常被無知民眾認為是晝伏夜出的?吸血鬼?。
8：愛麗絲夢遊仙境癥候群
怪異病癥：患病兒童把周圍的人巨大化引起情緒不安。
患病的兒童猶如童話中進入仙境的愛麗絲，會產生周圍人都是?巨人?、?惡魔?的錯覺，導致兒童情緒不穩定、行為怪異。
9：異食癖
怪異病癥：玻璃、泥土、紙片，不能吃的東西猛往嘴裏送。