青春期發育後，男性肌肉結實，喉結突出，聲音變得低沈粗獷，長出胡須，出現遺精；女性皮膚細嫩，嗓音尖細，乳房隆起，肌肉柔韌，月經來潮。男性和女性身體的這種種生理變化的性別差異稱為“第二性征”，決定“第二性征”的是男女性激素的差別。
在醫學上，除了根據體表性別特征外，更主要是依據內生殖器官來判定性別，即男性有睪丸，女性有卵巢和子宮。而生物遺傳學認為，性別是由性染色體決定的。有Y染色體是男性，沒有Y染色體的是女性。男性的性染色體是由壹條X和壹條Y組成的配對(XY)；而女性的性染色體卻是由兩條完全相同的X組成的配對(XX)。人們通常所說的性別是解剖、生理或生物學上的男女之別。壹般認為性染色體決定性腺性別，性腺性別又決定表型性別。通俗地講，具有XY染色體的人則具有男性生殖系統，並具有男性的第二性征，具有XX染色體的人則具有女性生殖系統，並具有女性的第二性征，而且與本人的社會性別、自我認定的性別是壹致的。 [編輯本段]兩性畸形 在人類社會中，有個別人既不象男人，又不象女人。說他是男性，又具有女性的特征；說她象女性，而實際上又具有男性的特征。醫學上把這些具有男女兩性特征的人，叫做“兩性畸形”。
兩性畸形人並非少數。美國有壹項調查表明，兩性畸形者在美國每年會出生約2600人。由於嚴峻的社會現實只認同非女即男的兩性性別，因此他們出生後不久就會被實施手術，在美國平均每天有5例這樣的手術，以便把他們歸入到社會認同的要麽是男、要麽是女的性別。 [編輯本段]真假之分 “兩性畸形”的人，又可分為“真兩性畸形”和“假兩性畸形”人。真與假之分，是根據體內的主性腺來判斷的。
真兩性畸形
“真兩性畸形”人是在同壹個人身體上，既有男性睪丸，又有女性卵巢的畸形現象。
體內所具卵巢和睪丸皆可有內分泌功能，即體內同時有雌激素和雄激素，但常以其中壹種激素占優勢。外生殖器多為性別不明，也可能表現為女性，也可能表現為男性，而第二性征的發育往往隨占優勢的激素而定。如體內雌激素占優勢，第二性征就傾向於女性。如雄激素占優勢，第二性征就傾向於男性。
這種人外陰的尿道上方有壹較小的陰莖，下方又有兩片分開的大陰唇，在兩片大陰唇之間有壹小的開口似乎是陰道口，而實際上是排尿的地方。
這種真兩性人會同時出現男女兩種特征，乳房豐滿，陰莖可以勃起，有時會遺精，不長胡須。如果作為女性，陰道淺而小，子宮很小，因此沒有生育能力。但也曾報道發現有生育功能者。
假兩性畸形
“假兩性畸形”與“真兩性畸形”不同之處在於：這種人體內實際只有壹種性腺，或者是男性性腺，或者是女性性腺。具有男性性腺者，其外生殖器的外觀是女性特征；具有女性性腺者，其外生殖器的外觀卻是男性特征。因而出現貌似女性，實為男性，或貌似男性，實為女性的假兩性畸形人。
假兩性畸形人又可分為“男性假兩性畸形”人和“女性假兩性畸形”人。
“女性假兩性畸形”是指病人體內的生殖腺是卵巢，但外陰部酷似男性生殖器。例如，陰蒂特別肥大象男孩兒的陰莖，大陰唇左右連合，有的卵巢過度下降以至降入大陰唇而類似陰囊，但其中沒有睪丸。外表有喉結，長胡須。此種畸形患者，生下來後因其外生殖器呈男性特征，容易被父母當成男孩來撫養教育，被周圍人們誤為男性。
而“男性假兩性畸形”，是指病人體內生殖腺是睪丸，但外生殖器卻象女性的外陰。患有此種畸形的男性，其陰莖萎縮，猶如女性的陰蒂，尿道下裂，好似女性的陰道口，陰囊分開，形若女性的大陰唇。睪丸多為隱丸，隱匿於腹腔、腹股溝或者酷似女性大陰唇的陰囊內。身具此種畸形的人，由於外生殖器呈女性特征，因而生下來以後，容易被父母當作女性來進行撫養教育。有的患者睪丸發育不良，到了青春期以後，男性特征仍不明顯，而有的患者成年後，陰莖能夠勃起，並可以性交和射精，甚至具有生育能力。 [編輯本段]產生原因 性分化異常的原因有很多，大多數是性染色體異常造成的。常見的有：
第壹，染色體性別異常。眾所周知，男性染色體是46XY，女性是46XX，但有可能因某種原因，染色體發生變異，出現47XX或45XY等，於是性別畸形就出現了。
第二，性別異常。由於性腺分化不正常，如卵巢、睪丸等“錯位”，會出現“兩性人”。
第三，患了某些病，中途變性。比如，女性患腎上腺病，腦垂體長瘤，就可能因雄性激素分泌過多，而“半路”變性。有的母親懷孕時吃了雄性激素，也可能使本來懷著的女孩出生後出現男孩特征。
另外，外生殖器異常，也容易被人誤作“兩性人”。小兒外生殖器異常主要有隱睪(睪丸藏在腹腔裏)和尿道下裂兩種，這兩種情況很容易把男性當成女的。 [編輯本段]治療 壹旦發現嬰兒的外陰男女難分，就應盡早地搞清楚它的實質，根據其所屬社會性別類型、外陰畸形的程度及表現來進行治療，決定其性別。確定性別最好是在3歲以前，如果在發育後或婚後再改變性別會使患者造成心理上極大創傷。至於幼小時外觀正常，到發育才出現性別改變的，只能根據實際情況采取最適合的措施，賦於最適合的性別。但是由於生殖器官不健全，只能做到可以結婚而不能生育。