壹個堿基被另壹個堿基取代而造成的突變稱為堿基置換突變。凡是壹個嘌呤被另壹個嘌呤所取代，或者壹個嘧啶被另壹個嘧啶所取代的置換稱為轉換（transition）；壹個嘌呤被另壹個嘧啶所取代，或壹個嘧啶被另壹個嘌呤所替代的置換稱為顛換（transversion）。轉換可能有4種，而顛換可能有8種。在自然界中，轉換通常多於顛換。根據堿基置換對肽鏈中氨基酸順序的影響，可以將突變分為同義突變、錯義突變、無義突變和終止密碼突變4種類型。
（1）同義突變
由於密碼子具有簡並性，因此，單個堿基置換可能只改變mRNA上的特定密碼子，但不影響它所編碼的氨基酸。例如，DNA模板鏈中GCG的第3位G被A取代而成GCA，則mRNA中相應的密碼子CGC就被轉錄為CGU，由於CGC和CGU都是精氨酸的密碼子，因而新形成的肽鏈沒有氨基酸順序和數目的變化，這種突變稱為同義突變（synonymous mutation）。同義突變不易檢出。
（2）錯義突變
錯義突變是指DNA中的堿基置換不僅改變了mRNA上特定的遺傳密碼，而且導致新合成的肽鏈中壹個氨基酸被另壹個氨基酸所取代，這種情況稱為錯義突變（missense mutation）。此時，在該氨基酸前後的氨基酸不改變。例如，mRNA的正常編碼順序為：UAU（酪）GCC（丙）AAA（賴）UUG（亮）AAA（賴）CCA（脯），當第3個氨基酸對應的密碼子中間的A顛換為C時，則AAA（賴）ACA（蘇），即上述順序改變為UAU（酪）GCC（丙）ACA（蘇）UUG（亮）AAA（賴）CCA（脯）。錯義突變往往導致產生功能異常的蛋白質。
（3）無義突變
當單個堿基置換導致出現終止密碼子（UAG、UAA、UGA）時，肽鏈將提前終止合成，所產生的蛋白質大都失去活性或喪失正常功能，此種突變稱為無義突變（non-sense mutation）。例如，DNA模板鏈中ATG的G被T代替時，相應的mRNA上的密碼子便從UAC變成終止信號UAA，因此翻譯便到此為止，使肽鏈縮短。
（4）終止密碼突變
當DNA中壹個終止密碼發生突變成為編碼氨基酸的密碼子時，肽鏈的合成將不能正常終止，肽鏈將繼續延長直至遇到下壹個終止密碼子，因而形成了延長的異常肽鏈，這種突變稱為終止密碼突變（termination codon mutation），屬於壹類延長突變（elongtion mutation）。
此外，還有抑制基因突變。如果基因內部不同位置上的不同堿基分別發生突變，使其中壹次突變抑制了另壹次突變的遺傳效應，這種突變稱為抑制基因突變（suppressor gene mutation）。例如，在血紅蛋白異常疾病中，HbHarlem是β鏈第6位谷氨酸變成纈氨酸，第73位天冬氨酸變成天冬酰胺，但患者的臨床表現較輕；而單純B6谷氨酸纈氨酸，通常產生嚴重的臨床癥狀，甚至造成死亡。這說明HbHarlem即β73的突變抑制了β6突變的有害效應。
2.移碼突變
移碼突變（frame-shift mutation）是指DNA鏈上插入或缺失1個、2個甚至多個堿基（但非3個堿基或3的整數倍的堿基），導致在插入或缺失堿基部位以後的密碼子順序和組成發生相應改變。由於原來的密碼子移位，終止密碼子常常推後或提前出現，結果造成新合成的肽鏈延長或縮短。
3.整碼突變
如果在DNA鏈的密碼子之間插入或缺失壹個或幾個密碼子，則合成的肽鏈將增加或減少壹個或幾個氨基酸，但插入或缺失部位前後的氨基酸順序不變。這種突變稱為整碼突變（codon mutation），亦稱密碼子插入或缺失（codon insertion or deletion）。