兒童有手著地受傷史，肘部出現疼痛、腫脹、皮下瘀斑，肘部向後突出並處於半屈位，應想到肱骨髁上骨折的可能。檢查局部明顯壓痛，有骨摩擦音及假關節活動，肘前方可捫到骨折斷端，肘後三角關系正常。通常是近折端向前下移位，遠折端向上移位。在診斷中，應註意有無神經、血管損傷，應特別註意觀察前臂腫脹程度，腕部有無橈動脈搏動，手的感覺及運動功能等。
2.屈曲型
受傷後，局部腫脹，疼痛，肘後凸起，皮下瘀斑。檢查可發現肘上方壓痛，後方可捫到骨折端。X線拍片可發現骨折的存在及典型的骨折移位，即近折端向後下移位，遠折端向前移位，骨折線呈由前上斜向後下的斜形骨折。合並血管、神經損傷者較少。
肘部正側位X線拍片是必須的，可以準確判斷骨折移位情況，為診斷和選擇治療方法提供依據。
3.並發癥（伸直型）
（1）血管損傷:伸直型肱骨髁上骨折由於近折端向前下移位，極易壓迫肱動脈或刺破肱動脈，加上損傷後的組織反應，局部腫脹嚴重，均會影響遠端肢體血循環，導致前臂骨筋膜室綜合征。如果早期未能作出診斷及正確的治療，晚期可導致缺血性肌攣縮，嚴重影響手的功能及肢體的發育。
（2）神經損傷:①橈神經損傷；②尺神經損傷；③正中神經損傷。