人類基因組DNA序列分布於22條常染色體和2條性染色體上，目前人們已掌握其信息儲存與表達規律的基因，只占其中的壹小部分。對人類基因組的研究，並不是為了單純地積累數據，而是為了揭示大量數據中所蘊藏的內在規律，從而更好地認識和保護生命體。由於載有基因的染色體不能直接用來測序，人類基因組計劃的戰略構想是將人類的整個基因組壹步步由粗到細地進行有序的劃分，最後得到可用於測序的重疊度最小的連續克隆系，將基因組分解成為較易操作的小的結構區域的過程稱為作圖，根據所用標誌和手段不同，可分為遺傳連鎖圖、物理圖和轉錄圖(也稱基因圖)。分解得到的大片段DNA壹般采用下列步驟進行測序：(1)將待測大片段DNA的克隆體隨機切成小片段(約1500bp)；(2)將小片段克隆入測序載體；(3)對每kb的DNA進行10個～30個亞克隆的高覆蓋率測序；(4)將相互重疊的讀出序列組裝成連續的多序列的重疊線；(5)從質量最高的讀出序列中取得最後的確認序列。?
人類基因組計劃把“作圖”定為測序的前提，目的是保證人類整個基因組的完整性，然而作圖速度會限制基因組DNA的測序速度。自宣布成功繪制人類基因組草圖和公布人類基因組測序草圖至今，對人類基因的研究又取得了壹系列重大的發現：?
1 人類基因總數在3萬個到3.5萬個之間，低於原來估計數目的壹半。這說明人類在使用基因上比其它物種更為高效。?
2 基因組中存在著基因密度較高的“熱點”區域和大片不攜帶人類基因的“荒漠”區域。研究結果表明：基因密度在第17、19和22號染色體上最高，在X、Y、第4號和第18號染色體上密度較小。?
3 大約1/3以上基因組包含重復序列，這些重復序列的作用有待進壹步研究。?
4 所有人都具有99.99%的相同基因，而且不同人種的人比同壹人種的人在基因上更為相似，任何兩個不同個體之間大約每1000個核苷酸序列中會有壹個不同，這稱為單核苷酸多態性(SNP)，每個人都有自己的壹套SNP，它對“個性”起著決定的作用。?
人類基因組計劃對生命科學的研究和生物產業的發展具有非常重要的意義，它為人類社會帶來的巨大影響是不可估量的。?
首先，獲得人類全部基因序列將有助於人類認識許多遺傳疾病以及癌癥等疾病的致病機理，為分子診斷、基因治療等新方法提供理論依據。在不遠的將來，根據每個人DNA序列的差異，可了解不同個體對疾病的抵抗力，依照每個人的“基因特點”對癥下藥，這便是21世紀的醫學——個體化醫學。更重要的是，通過基因治療，不但可預防當事人日後發生疾病，還可預防其後代發生同樣的疾病。?
第二，破譯生命密碼的人類基因組計劃有助於人們對基因的表達調控有更深入的了解。人體內真正發揮作用的是蛋白質，人類功能基因組學便是應用基因組學的知識和工具去了解影響發育和整個生物體特定序列的表達譜。有人將HGP比作生命周期表，因為它不再是從研究個別基因著手，而是力求在細胞水平解決基因組問題，同時研究所有基因及其表達產物，以建立對生命現象的整體認識。目前，研究者已著手通過DNA芯片等新技術對基因的表達展開全面研究，也通過蛋白質芯片的制作，標準化雙向蛋白質凝膠電泳、色譜、質譜等分析手段對人類可能存在的幾十萬種蛋白質或多肽的特征和功能進行研究。科學家預言，蛋白質組的研究將導致藥物開發方面實質性的突破，以使人類真正攻克癌癥等頑疾。最後，人類基因組圖譜對揭示人類發展、進化的歷史具有重要意義。對進化的研究，不再建立在假說的基礎上，利用比較基因組學，通過研究古代DNA，可揭示生命進化的奧秘以及古今生物的聯系，幫助人們更好地認識人類在自然界中的地位。